近日，济宁市中心血站检验检测部在对一名患者进行疑难血型检测时，发现了一例罕见的P^k表型。通过测序分析，确认该患者核苷酸序列存在一个新的（c.239T>A）突变位点，为全球首次发现，该序列已被“GenBank”数据库收录并发布，收录序列号为PP501118。

患者因ABO血型正反定型不符送至我站进行血型鉴定。经过血型血清学检测，发现患者的ABO血型正反定型均为O型，且不规则抗体阳性。通过进一步检测，发现患者血清与所有抗体筛选细胞和抗体鉴定谱细胞都有凝集，但与自身细胞不凝集，该血清学表现与本实验室既往发现的p表型类似。患者经过p表型血浆验证排除p表型，表现为P^k表型，含有抗-P抗体。我们对患者B3GALNT1基因进行了测序，发现患者该基因第5外显子存在c.239T＞A和c.433C＞T复合杂合突变，其他外显子均未检出突变。患者进一步的单倍体测序显示，c.239T＞A和c.433C＞T突变位于B3GALNT1基因的不同染色体上，结合家系分析显示患者GLOB等位基因发生了复合杂合突变，基因型为GLOB*01N.03等位基因和一个新的GLOB等位基因。

P^k表型在人群中极为罕见，人群发生率约为百万分之一，在我国至今仅报道过几例，很难找到相配合的血液。抗-P抗体是抗-PP1P^k（p表现个体天然存在的抗体）抗体的一部分，两种抗体为高频抗原抗体且具有补体活性，均可造成严重的输血反应和复发性自发性流产。针对P^k表型稀有血型群体的临床用血，宜采用同型和相容性输注原则或自体输血，以保障输血安全。